Un spectacol umanitar va fi organizat duminică, 25 iunie, la Cinema Mărăști din Cluj-Napoca pentru strângere de fonduri destinate unui copil care a fost diagnosticat cu o boală extrem de rară, cazul său fiind unic în România și printre cele 8 astfel de situații din lume.
Organizatorii au invitat un grup de 100 de copii cursanți ai școlii de muzică Kids Sing Academy Cluj-Napoca de la secția de:canto, pian și chitară, iar acestia vor oferi un spectacol inedit pe scena Cinema Mărăști.
Evenimentul caritabil va fi prezentat de Adrian Soporan și va începe la ora 13:00, iar accesul se va face pe baza unei donații.
Povestea lui Luca-Nicolas
Luca-Nicolas are 3 ani și jumatate și suferă de o boală genetică extrem de rară numită encefalopatie epileptică 39 cauzată de o mutație în gena SLC25A12. Luca este singurul copil din România diagnosticat cu această mutație și singurul copil din lume cu mutație heterozigot compusă (din 8 cazuri diagnosticate până în prezent). Este o boală care nu are tratament curativ. Momentan singurul tratament de întreținere este dieta ketogenă și 2 medicamente antiepileptice. Mutația genetică cauzează deficitul de aspartat-glutamat din lanțul mitocondrial, deficit ce împiedică asigurarea energiei celulare.
Dieta ketogenă este varianta de înlocuire a deficitului de aspartat-glutamat cu corpi cetonici ce pot asigura energia celulara. Chiar daca dieta keto este un potential tratament aceasta este un tratament de întreținere deoarece aceasta nu poate fi un inlocuitor in totalitate. Principalele simptome ale acestei boli sunt retardul psiho-motor, atrofie cerebrală, epilepsie, tulburare globala de dezvoltare.
Luca s-a născut fără probleme având nota 9 la naștere apoi am început să observăm pe la 2 luni jumate că nu își ținea capul. La 3 luni a urmat o criză de apnee după care ne-am internat pt investigații. Medicilor li se părea ciudata manifestarea, eeg-ul era normal fără descărcări. I s-a introdus fenobarbital deși nu se știa exact dacă este vorba despre epilepsie sau altceva. Între 3-6 luni nu au mai fost manifestări, începuse sa facă mici progrese deoarece făcea și kinetoterapie. La 6 luni au reapărut crizele urmate de mai multe internari în spital dar fără niciun rezultat. Am hotărât sa mergem la București la obregia unde suntem sub observație și în momentul de fata.
Au urmat mai multe analize și testări genetice iar la vârsta de 1 an am reușit sa găsim diagnosticul. Datorită faptului că nu răspundea la tratamente antiepileptice și făcea foarte multe tipuri de crize, Luca a avut un regres. După ce am aflat diagnosticul ni s-a spus despre dieta keto medicală care l-ar putea ajuta și am hotărât să încercăm. La 1 an i s-a pus și o gastrostomă deoarece Luca nu reușea sa mănânce și să se hidrateze corespunzător. De când are gastrostoma și reușim să îi dăm mâncare conform dietei, Luca a început sa aibă mici progrese atât pe partea cognitivă cât și pe partea motorie, iar crize epileptice nu a mai făcut din august 2021.
Dieta presupune un efort mai mare deoarece aceasta trebuie monitorizată atent. Totul este cântărit la precizie, iar ca monitorizare este nevoie să se verifice zilnic nivelul corpilor cetonici și al glicemiei. Pe lângă dieta keto, terapiile sunt esențiale pt Luca. Împreună încercăm să-i oferim o viață cât mai fericită și cât mai bună.
